Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte a givinosztátot (Duvyzat) a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) kezelésére 6 éves vagy idősebb betegeknél.

A sclerosis multiplexes (SM) betegek rokkantsága származhat relapszushoz társuló állapotromlásból (RAW) vagy relapszustól független progresszióból (PIRA). A jelen tanulmány szerzői megvizsgálták, hogy a relapszusok milyen mértékben járulnak hozzá a rokkantsághoz a betegség lefolyása során, hogyan kezdődik a korai progresszió, és mennyire késlelteti az SM gyógyszeres kezelése a rokkantság kialakulását.

A neurofilamentum-könnyűlánc szérumkoncentrációjaelőre jelzi a terápiás hatékonyságot sclerosis multiplexben aktív betegség esetén, azonban szerepe vitatott a betegségaktivitástól független progresszió prognosztikájában. A gliális fibrilláris savas fehérje ezzel szemben megfelelő biomarkernek bizonyult a betegség progressziójára nézve, így ennek mérése többletinformációval szolgálhat a neurofilamentum-könnyűlánc vizsgálata mellett.

A szérum neurofilamentum könnyűlánc (sNfL) sclerosis multiplexben előre jelezte az új T2 elváltozások kialakulását vagy meglévők megnagyobbodását.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Napjaink gasztroenterológiai gyakorlatában egyre többször találkozunk antithromboticus terápiában részesülő betegekkel. Az endoszkópos be­avatkozásokat megelőzően ebben a betegcsoportban az antithromboticus terápia optimalizálása válhat szükségessé. A megfelelő terápiamódosí­táshoz alapvetően az endoszkópos beavatkozás okozta vérzéses és az alapbetegség okozta thromboticus rizikót kell figyelembe vennünk. Jelen közlemény a rutin gasztroenterológiai gyakorlatban leginkább előforduló esetekhez hivatott részletes szakmai segítséget nyújtani.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A folyamatos módszerrel szemben az adaptív kettős célpontú mélyagyi stimuláció a beteg igényei szerint állítja be a stimuláció intenzitását.